Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique rare, complexe et précoce qui débute au cours de la première année de vie par des crises prolongées souvent associées à de la fièvre et qui évolue vers une charge croissante de problèmes neurologiques et comportementaux .

Les crises d'épilepsie deviennent rapidement pharmacorésistantes. Des myoclonies, des absences atypiques et d'autres types de crises peuvent apparaître entre 1 et 4 ans. Avec l'âge, les symptômes suivants apparaissent également :

• difficultés cognitives ;
• troubles de la parole ;
• troubles du sommeil ;
• instabilité posturale ;
• ataxie.

Le tableau clinique est hétérogène, mais l'évolution chronique et l'impact sur la qualité de vie sont constants, nécessitant une prise en charge spécialisée à long terme.

Qu'est-ce que le syndrome de Dravet ?

Le syndrome de Dravet est une forme d' épilepsie développementale , désormais appelée « encéphalopathie épileptique et développementale », où l'épilepsie et le substrat génétique contribuent au retard de développement. Son incidence estimée à environ 1 naissance sur 15 700 le classe parmi les affections rares. Par conséquent, lorsqu'on parle du syndrome de Dravet comme d'une maladie rare, cela souligne la nécessité de filières de soins et de centres spécialisés.

Les premiers symptômes du syndrome de Dravet sont des crises cloniques fébriles et afébriles , souvent prolongées. Avec le temps, d'autres crises graves et de fréquents états non convulsifs s'y ajoutent. La photosensibilité et l'hyperthermie sont des facteurs déclenchants courants.

Sur le plan neurodéveloppemental, des difficultés d'attention , des troubles du comportement, une ataxie et des problèmes de marche peuvent apparaître, ce qui classe également le syndrome de Dravet parmi les troubles moteurs possibles.

Concernant les causes du syndrome de Dravet, dans 70 à 90 % des cas, on retrouve une variante pathogène du gène SCN1A, qui altère les canaux sodiques neuronaux (NaV1.1) et provoque une hypofonction des interneurones GABAergiques associée à une hyperexcitabilité du réseau. Le syndrome de Dravet génétique est donc bien documenté ; la variante est souvent de novo, mais une transmission familiale est également décrite. En pratique, la question « Le syndrome de Dravet est-il héréditaire ? » appelle une réponse nuancée : rarement au sens mendélien classique, mais un conseil génétique – utile pour aider les patients et leurs familles à comprendre les informations médicales – est recommandé afin d’évaluer le risque de transmission reproductive.

Le diagnostic du syndrome de Dravet repose sur des éléments cliniques et diagnostiques : l’apparition de crises chez le nourrisson, prolongées et résistantes, est étayée par un EEG et une imagerie cérébrale, et confirmée par un test génétique si nécessaire. Un diagnostic précoce permet une prise en charge thérapeutique plus adaptée et l’élaboration de protocoles d’urgence.

Enfin, sur le plan pronostique, cette affection est associée à un risque accru de mortalité prématurée , la SUDEP (mort subite inattendue en épilepsie) étant la cause la plus fréquente. Les études de cohorte font état d'un taux de SUDEP d'environ 9,3 pour 1 000 personnes-années, les décès survenant principalement durant l'enfance, bien que le risque persiste même à un âge plus avancé. Aborder l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Dravet implique donc de considérer la prévention, le contrôle des crises et les mesures de sécurité nocturnes comme des éléments essentiels de la prise en charge.

Traitements traditionnels du syndrome de Dravet

Le traitement du syndrome de Dravet repose essentiellement sur une association personnalisée et évolutive de médicaments antiépileptiques . Les recommandations internationales préconisent le valproate en première intention. Le clobazam et le stiripentol sont fréquemment associés, et ces dernières années, la fenfluramine s'est révélée être une option thérapeutique complémentaire efficace.

Il convient d'éviter les bloqueurs des canaux sodiques susceptibles d'aggraver l'état du patient (par exemple, la carbamazépine ou la lamotrigine) et de prendre en charge les épisodes de la maladie à l'aide de plans d'action. Les données issues d'essais cliniques et d'études en vie réelle confirment des réductions cliniquement significatives de la fréquence des crises avec ces traitements, malgré un contexte général de pharmacorésistance.

Outre les médicaments, les thérapies diététiques — le régime cétogène classique et ses variantes (MAD, LGIT) — présentent une efficacité principalement à court et moyen terme, avec des taux de réponse d'environ 60 à 70 % au cours des premiers mois et un maintien variable des bénéfices dans le temps. Ces stratégies nécessitent des équipes dédiées (neurologue, diététicien, infirmier/ère) pour garantir l'observance du traitement, le suivi nutritionnel et la gestion des effets secondaires.

Rôle du cannabis dans le syndrome de Dravet

Dans le contexte clinique du syndrome de Dravet, le terme « cannabis » désigne exclusivement le cannabidiol (CBD) hautement purifié, prescrit comme traitement d'appoint par des centres spécialisés lorsque les crises d'épilepsie restent difficiles à contrôler. Il ne s'agit ni d'un produit générique à base de cannabis, ni d'un usage récréatif.

En Europe, son utilisation est réglementée : elle est indiquée pour les crises d’épilepsie associées au syndrome de Dravet à partir de 2 ans , généralement en association avec le clobazam, la posologie, la surveillance et les interactions médicamenteuses possibles étant gérées par un neurologue. Pour en savoir plus sur les bienfaits non médicaux des huiles de chanvre destinées au bien-être général, vous pouvez consulter la gamme d’huiles de CBD Eusphera .

Mécanisme d'action du CBD dans le système nerveux

Le CBD possède un profil multimodal : il module indirectement le système endocannabinoïde (par des effets allostériques sur CB1), interagit avec les canaux TRPV, agit comme antagoniste/neuromodulateur du GPR55 et influence les voies sérotoninergiques (5-HT1A). L’effet combiné tend à réduire l’hyperexcitabilité du réseau neuronal , un problème crucial dans les encéphalopathies épileptiques génétiques telles que le syndrome de Dravet. Bien que certaines voies restent à explorer, l’ensemble des données précliniques et des revues récentes confortent ce cadre physiopathologique.

Bienfaits du CBD pour le syndrome de Dravet

Dans un essai randomisé publié dans le New England Journal of Medicine, l'ajout de CBD à un traitement existant a entraîné une réduction significative des crises d'épilepsie par rapport au placebo chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Dravet. Cet effet a été observé sur la base d'une réduction médiane en pourcentage et de taux de réponse supérieurs à 50 %, confirmant ainsi l'intérêt du CBD comme option thérapeutique complémentaire dans les cas de résistance aux médicaments .

Les effets indésirables les plus fréquents sont la somnolence, la diarrhée et la diminution de l'appétit. Une élévation des enzymes hépatiques peut survenir, notamment en cas d'administration concomitante de valproate et de clobazam, nécessitant une surveillance et un ajustement thérapeutique. Les informations relatives au produit et les évaluations réglementaires européennes précisent son utilisation en association avec le clobazam chez les patients atteints du syndrome de Dravet âgés de plus de 2 ans.

Intégrer le CBD aux thérapies traditionnelles pour le syndrome de Dravet

L'intégration du CBD dans le traitement du syndrome de Dravet implique son intégration à un plan de traitement existant , avec des objectifs réalistes et une évaluation rigoureuse des comorbidités, des interactions médicamenteuses et d'un suivi approprié. Il est recommandé de l'envisager uniquement en cas d'échec ou d'intolérance aux associations de référence (valproate, clobazam, stiripentol) ou en association lorsque la prise en charge des crises reste insatisfaisante.

La collaboration entre le centre de référence, la famille et l'aidant est essentielle pour la mise en place d'ajustements posologiques progressifs, de bilans hépatiques réguliers, la révision des protocoles d'urgence et la prévention de la mort subite inattendue en épilepsie (SUDEP) (hygiène du sommeil, surveillance nocturne si nécessaire). Cette approche est conforme au cadre réglementaire européen et aux études les plus récentes sur la prise en charge des patients.

Témoignages de patients et de familles

Les témoignages des familles et des aidants soulignent l'importance d'outils formels et d'une communication structurée pour la gestion scolaire . Dans de nombreux cas, un plan d'enseignement individualisé est mis en place afin que l'équipe pédagogique puisse identifier et gérer rapidement les crises et collaborer avec les parents et les professionnels de santé. Cette approche est encouragée par la Fondation du syndrome de Dravet, qui met à disposition des écoles et des aidants des ressources dédiées.

Une organisation des soins « en équipe », où des spécialistes en neurologie, en psychologie du développement/psychiatrie et d'autres services collaborent selon un plan partagé, est également décrite comme particulièrement utile dans les centres pédiatriques multidisciplinaires , où le partage systématique d'informations entre les professionnels contribue à la continuité des soins. La transition des services pédiatriques aux services pour adultes est souvent complexe et nécessite une préparation minutieuse, la définition d'objectifs et un soutien constant de la famille. Les témoignages recueillis par Dravet Syndrome UK et leurs guides pratiques suggèrent de commencer la planification vers l'âge de 16 ans, en établissant des échéances claires, les responsabilités et les personnes de contact. Au quotidien, les aidants soulignent l'importance d'identifier et d'atténuer les facteurs déclenchants (par exemple, la chaleur et le stress) et de maintenir une hygiène du sommeil rigoureuse, en veillant à une coordination constante avec l'équipe clinique. Ces priorités ressortent à la fois des témoignages et des analyses conjointes d'aidants et de cliniciens publiées dans la littérature. Dans le même temps, de nombreuses familles soulignent le fardeau émotionnel et organisationnel que représente cette maladie et la nécessité de réseaux de soutien, de formations et de communautés de pairs.